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[发明专利]用于治疗肌强直的卢非酰胺-CN201680080246.1在审
发明人： T·H·佩德森;M·B·斯高夫 -专利权人：奥胡斯大学
申请日： 2016-12-09 - 公布日： 2018-10-23 - 主分类号： A61K31/00 文献下载
摘要：本发明涉及用于治疗肌强直，例如先天性肌强直，先天性副肌强直和肌强直性营养不良的卢非酰胺(或其活性衍生物)。
活性衍生物肌强直酰胺肌强直性营养不良先天性肌强直拉莫三嗪组合性治疗

[发明专利]骨骼肌氯离子通道基因突变体及其应用-CN201210205445.4有效
发明人：王金明;王俊;汪建;杨焕明 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2012-06-20 - 公布日： 2017-06-06 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的方法、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有选自下列的至少一种突变c.26552_656insC、c.1616C>T、c.2057_2058delAC以及c.313C通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感先天性肌强直疾病。
骨骼肌氯离子通道基因突变体及其应用

[实用新型]一种先天性肌性斜颈辅助治疗装置-CN201921285127.7有效
发明人：林春;孟兆祥;金星;任素伟;张熙斌;张敏杰 -专利权人：林春
申请日： 2019-08-08 - 公布日： 2020-07-03 - 主分类号： A61F5/042 文献下载
摘要：本实用新型公开了医疗器械领域内的一种先天性肌性斜颈辅助治疗装置。该种先天性肌性斜颈辅助治疗装置，包括平垫、头枕和头围托，头枕铰接于平垫的一端，头枕与平垫铰接处两侧分别设置有角度调节装置，平垫上方设置有支架，支架设置有牵引绳，牵引绳可沿支架滑动，牵引绳的首端与双向减速电机的驱动轴连接并随双向减速电机的驱动轴转动而缠绕收缩该种先天性肌性斜颈辅助治疗装置的有益效果在于：辅助治疗师治疗先天性肌性斜颈，减少人力消耗；抬头训练由头围托代替人工扶持，速度均匀稳定，提升治疗效果。
一种先天性斜颈辅助治疗装置

[发明专利]转基因小鼠骨骼肌营养不良模型的构建方法-CN201510459821.6有效
发明人：孟庆勇;刘春城;王萌;张阔;李宁 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2015-07-30 - 公布日： 2019-11-26 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明提供一种转基因小鼠骨骼肌营养不良模型的构建方法，其是利用Tet‑on系统与转基因技术构建可以在肌肉内特异性诱导表达microRNA29a和microRNA29b1的转基因小鼠，可作为人Ullrich型先天性肌营养不良的实验动物模型，与Ullrich型先天性肌营养不良的表现相同，本发明构建的实验动物模型在生长过程中也存在严重的呼吸问题，约17％的小鼠会在断乳前由于呼吸障碍而死亡，全部转基因鼠会出现骨骼肌发育不良，为人Ullrich型先天性肌营养不良的治疗与研究提供了有力的工具。
肌营养不良构建骨骼肌实验动物模型转基因小鼠特异性诱导表达转基因技术发育不良呼吸障碍生长过程转基因鼠营养不良断乳小鼠肌肉呼吸治疗死亡表现研究

[实用新型]用于治疗先天性肌性斜颈的蜡疗中药包及蜡疗装置-CN202021649895.9有效
发明人：李丽;杨芳;张燕娜;王文丹;任雨 -专利权人：深圳市罗湖区妇幼保健院
申请日： 2020-08-07 - 公布日： 2021-07-30 - 主分类号： A61M37/00 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种用于治疗先天性肌性斜颈的蜡疗中药包及蜡疗装置，其中，蜡疗中药包包括：医用蜡、药包及可渗透的保温袋，药包内具有用于治疗先天性肌性斜颈的中药组合物，所述中药组合物被研磨成粉末状；所述医用腊和所述药包层叠收容于所述保温袋内根据本实用新型实施例的蜡疗中药包及蜡疗装置，对于治疗先天性肌性斜颈具有比较显著的治疗效果。
用于治疗先天性斜颈蜡疗药包装置

[发明专利]二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志物的应用-CN202110826212.5在审
发明人：谢宝刚;肖菊花;吴乐;陈玲;张守华;刘晓丹;徐金标 -专利权人：嘉兴学院
申请日： 2021-07-21 - 公布日： 2021-12-10 - 主分类号： G01N30/88 文献下载
摘要：本申请公开二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志物的应用，本申请发现一种胎儿先天性心脏病早期诊断的生物标志物‑血清二甲基甘氨酸，并基于该生物标志物开发胎儿先天性心脏病早期诊断的诊断产品，该诊断产品可解决胎儿先天性心脏病早期易误诊的问题基于此，提供一种血清二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病的诊断标志物在制备胎儿先天性心脏病诊断产品中的应用；一种用于体外检测血清中二甲基甘氨酸的试剂在制备胎儿先天性心脏病诊断产品中的应用；一种二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病的药物靶点在制备治疗胎儿先天性心脏病的药物中的应用；一种胎儿先天性心脏病诊断试剂盒；以及一种血清中二甲基甘氨酸的检测系统。
甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志应用

[发明专利]视黄酸代谢通路在先天性巨结肠疾病中的应用-CN202110932879.3在审
发明人：李芬洁;张彦;席姣姣;夏慧敏 -专利权人：广州市妇女儿童医疗中心
申请日： 2021-08-13 - 公布日： 2022-12-13 - 主分类号： A01K67/027 文献下载
摘要：本发明公开了视黄酸代谢通路在先天性巨结肠疾病中的应用，具体涉及视黄酸代谢通路在先天性巨结肠动物模型构建、检测、预防或治疗中的应用。本发明发现先天性巨结肠患者中视黄酸代谢通路异常；视黄醛脱氢酶ALDH1疾病段表达下调，具有显著差异(p0.05)，说明ALDH1及其调控的视黄酸通路代谢物具有诊断或辅助诊断先天性巨结肠的作用；喂食ALDH1的抑制剂可以诱导典型的巨结肠表型，用于构建先天性巨结肠患病模型，更好的研究先天性巨结肠的发病、发展机制以及防治药物的筛选；还发现视黄酸、视黄醛、视黄醇及其类似物、衍生物具有治疗先天性巨结肠疾病的作用，可以很好地应用于先天性巨结肠疾病的防治
视黄酸代谢通路在先天性结肠疾病中的应用

[发明专利]一组用于胚胎植入前检测先天性耳聋的位点、引物组合以及其应用-CN202310733478.4在审
发明人：彭昕瑶;彭霁民;郭文涛;朱国红;彭幼鹏 -专利权人：广州中景医学检验实验室有限公司
申请日： 2023-06-20 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及生物技术领域，具体涉及一组用于胚胎植入前检测先天性耳聋的位点、引物组合以及其应用，本发明发现一组用于胚胎植入前检测先天性耳聋SNP位点并证明其通过检测该组SNP位点基因型信息可以检测胚胎先天性耳聋相关致病位点的基因型信息，因此，可作为临床胚胎植入前辅助诊断先天性耳聋的生物标志物。另外，该组先天性耳聋相关的SNP位点可用于制备先天性耳聋胚胎植入前单基因遗传病测试用诊断试剂盒、诊断试剂或诊断产品，采用诊断试剂盒、诊断试剂或诊断产品能够提高临床胚胎植入前先天性耳聋诊断的准确性，从而避免携带致病基因型的胚胎植入，阻断先天性耳聋家族遗传的发生。
一组用于胚胎植入检测先天性耳聋引物组合及其应用

[发明专利]一种预测先天性脊柱侧凸风险的突变基因以及应用-CN201810954058.8在审
发明人：徐启明;吴南;吴志宏;邱贵兴 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2018-08-21 - 公布日： 2018-12-21 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种预测先天性脊柱侧凸风险的突变基因，所述突变基因为FLNB基因，所述FLNB基因上携带有9个突变位点所述突变位点与先天性脊柱侧凸疾病发生相关。本发明发现了一组与先天性脊柱侧凸相关的FLNB基因的突变位点，通过检测上述FLNB基因的突变位点是否发生突变，预测待检测样本是否患有先天性脊柱侧凸；其可也以做为先天性脊柱侧凸治疗靶点，为以后研究先天性脊柱侧凸药物提供新的治疗途径
脊柱侧凸突变位点基因突变基因突变预测待检测样本疾病发生药物提供治疗靶点携带检测治疗应用发现研究

[发明专利]先天性黑蒙模型犬的建立方法-CN202010694420.X在审
发明人：赵建平;米继东;郑敏 -专利权人：陕西希诺谷生物科技有限公司
申请日： 2020-07-17 - 公布日： 2020-11-03 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明涉及利用基因编辑技术制备先天性黑蒙模型犬的方法，以及获得的先天性黑蒙模型犬，先天性黑蒙模型犬的细胞和组织。所述方法包括如下步骤:(1)利用基因编辑技术获得RPE65基因编辑型先天性黑蒙模型犬受精卵；以及(2)将RPE65基因编辑型先天性黑蒙模型犬受精卵移植到双侧输卵管均进行了冲胚的母犬的一侧输卵管内，从而制备RPE65基因编辑型先天性黑蒙模型犬。
先天性模型建立方法

[发明专利]来源于人的先天性巨大黑痣良性肿瘤细胞系及其构建方法-CN202111254204.4有效
发明人：李青峰;余庆雄;王智超 -专利权人：上海交通大学医学院附属第九人民医院
申请日： 2021-10-27 - 公布日： 2023-07-14 - 主分类号： C12N15/867 文献下载
摘要：本申请公开了一种来源于人的先天性巨大黑痣良性肿瘤细胞系及其构建方法，来源于人的先天性巨大黑痣良性肿瘤细胞系的保藏编号为CCTCC NO：C2021213，构建方法包括：向原代分离的先天性巨大黑痣细胞转染SV40LT抗原基因，筛选阳性克隆并传代培养以获得永生化的先天性巨大黑痣良性肿瘤细胞系。本申请克服了目前无法长期体外培养人先天性巨大黑痣细胞的缺陷，可获得与原代先天性巨大黑痣形态和特性无明显差别的永生化细胞系，为先天性巨大黑痣的发病分子机制、靶向药物筛选研究提供便利条件。
来源于先天性巨大黑痣良性肿瘤细胞系及其构建方法

[发明专利]一种人的甘露糖基转移酶突变蛋白及其应用-CN201810047273.X在审
发明人：张耀洲;吴玉乾;冯建华;李冬梅;张树军;胖铁良;陈玉皎;王文雅 -专利权人：天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司
申请日： 2018-01-18 - 公布日： 2018-08-03 - 主分类号： G01N33/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种人的甘露糖基转移酶突变蛋白及其应用，将若干个患有先天性无力综合征和先天性糖基化紊乱疾病Ⅱ型的患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出甘露糖基转移酶的突变蛋白，根据该甘露糖基转移酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为先天性无力综合征和先天性糖基化紊乱疾病Ⅱ型的基因诊断提供指引作用，实现先天性无力综合征和先天性糖基化紊乱疾病Ⅱ型的诊断与治疗。
甘露糖基转移酶突变蛋白紊乱疾病糖基化综合征单克隆抗体基因检测基因芯片基因诊断制备应用诊断治疗分析研究

[发明专利]一种探针组及其应用-CN201910088722.X在审
发明人：何昆仑;伍建;贾倩;石金龙;贾志龙;赵晓静;李浩;朱雨;马俊峰;张润敏 -专利权人：中国人民解放军总医院;北京迈基诺基因科技股份有限公司
申请日： 2019-01-30 - 公布日： 2019-06-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测先天性心脏病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断先天性心脏病的产品中的应用，所述试剂可捕获与先天性心脏病相关的多种基因，所述基因最多为138种。本发明所述的试剂可以通过研究先天性心脏病的病因及危险因素，对胎儿时期先天性心脏病的诊断提供参考，以期减少先天性心脏病的发病率。
先天性心脏病诊断危险因素易感基因灵敏度探针组种检测基因位点制备发病率病因捕获胎儿应用参考检测研究

[发明专利]一种治疗先天性肌性斜颈的中药及其制备方法-CN202010279977.7在审
发明人：邓邦莉 -专利权人：邓邦莉
申请日： 2020-04-10 - 公布日： 2020-07-03 - 主分类号： A61K36/9066 文献下载
摘要：本发明公开了一种治疗先天性肌性斜颈的中药，为外敷方药，由以下重量份的中药原料制成敷液：鹿茸1‑3份，胎盘1‑5份，灵芝1‑5份，龙骨1‑5份，骨碎补1‑5份，千年健1‑5份，荆芥2‑4份，海桐皮2‑6份本发明的治疗先天性肌性斜颈的中药，生肌活血，舒筋活络，软坚散结，同时扶正固本，补气血、强筋骨，显著提高了先天性肌性斜颈的治疗效果和效率。此外具有透疹、消疮和祛湿的作用，使用过程安全无副作用。
一种治疗先天性斜颈中药及其制备方法

[发明专利]一种过渡型蝎毒素BmKabT的用途-CN02110654.1无效
发明人：吉永华;王维玺;王琼 -专利权人：吉永华
申请日： 2002-01-25 - 公布日： 2002-09-04 - 主分类号： A61K38/17 文献下载
摘要：本发明公开了的过渡型蝎毒素BmKabT的用途,它可以作为一个独特的钠通道调制剂;进一步可作为研究钠通道组成、结构和功能的探针;进一步可作为调节和治疗钠通道相关疾病的调制剂和药品;更进一步可作为制备调节或治疗高血钾性麻痹、先天性肌强直及其它骨骼肌疾病
一种过渡毒素 bmkabt 用途

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